HBB 基因突变可引发某些疾病。我们在本例中研究的启动子区域是所谓的 TATA 或 ATA 盒，一种称为 TATA 结合蛋白的蛋白质与该区域结合。 过程中起着重要作用。如果转录受到突变的负面影响，这可以减少甚至完全停止β-珠蛋白的产生。因此，β地中海贫血 可能会引发红细胞数量低于正常水平的疾病。这可能导致皮肤苍白、虚弱或疲劳等轻微症状。在更严重的情况下，需要输血，这会导致体内铁含量过高。这会导致心脏、肝脏和激素水平出现问题。
分析 DNA 基序
为了满足您的好奇心，即基序突变如何帮助我们 电报数据 更多地了解特定疾病的遗传基础，我们创建了一个示例工作流程（见下图 1），展示了它的工作原理。您可以下载 Seqan Tcoffee（多重比对）和 Sequence Logo 工作 很 约翰尼·加西亚 执行长 可能 流程这里。
如果您不确定如
首先，我们使用输入文件节点将包含突变的不 用 线数据库 时间 同序列加载为 FASTA 文件。下一步，我们从 SeqAn Community 扩展中插入 SeqanTcoffee 节点以创建多重比对。 何安装这些扩展，请参阅本页。
我们现在采用这种多重比对，并使用 通用 Javascript 视图. 这可以精确定位基序中发生突变的位置。